Atteint d’une maladie rare, cet homme a la peau totalement élastique

C’est une condition très spéciale qui a amené ce jeune homme de 27 ans à l’hôpital de Salalah, en Oman. Comme on peut le voir sur la photo en tête d’article, sa peau est complètement détendue, presque élastique. À tel point qu’elle forme même des plis sur son ventre, ses bras et sous ses aisselles.

Pris en charge à l’hôpital, il a effectué plusieurs examens. Les médecins ont découvert qu’il avait des problèmes de coagulation sanguine. Mais ça ne s’arrêtait pas là.

Ils lui ont diagnostiqué une maladie rare et héréditaire: le Pseudoxanthome Elastique (PXE) ou Elastorrhexie. Cette maladie des tissus est caractérisée par la calcification [quand le calcium s’accumule là où il ne devrait pas être] des fibres élastiques de la peau, mais aussi dela rétine et du système cardiovasculaire. Le PXE touche environ une personne sur 50 000 dans le monde, selon les chiffres de la National Library of Medicine des États-Unis.

Un cas très particulier

Si la pathologie n’est pas inconnue du corps médical, le cas du jeune homme a attiré toute l’attention des spécialistes. Et pour cause: les cas «classiques» de PXE sont provoqués par une mutation sur le gène ABCC6. Or, l’Omanais ne présentait aucune mutation génétique, malgré des tests sanguins et analyses moléculaires approfondies.

Son cas est tellement rare qu’il a fait l’objet d’un article, publié fin février dans le New England Journal of Medicine (NEJM). «Je n’ai jamais vu une telle condition auparavant», s’est étonné son médecin, le Dr. Manish Kumar. Ce dernier se veut toutefois rassurant: il n’y a «aucun danger» pour son patient à ce stade, même si son évolution sera suivie avec attention.

Il n’existe aucun remède spécifique pour guérir du PXE. Des traitements sont néanmoins disponibles pour en soulager les symptômes.

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